Abstrakt
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou vzácné, autosomálně recesivně dědičné choroby nervosvalového přenosu. Manifestace je časná, a ač jsou léčitelné, nezřídka uniknou diagnóze.
U nás je známý CMS podmíněný mutacemi v CHRNE genu, častý u rómského etnika. Existují však i jiné, mnohem těžší formy, komplikované respiračním selháním.
Presentujeme tři pacienty s CMS, kteří prodělali v časném věku respirační krize. Průběh onemocnění byl různý – chlapec zemřel v 6 měsících, 7 letá dívka vyžaduje noční ventilačn í podporu a ujde 10 metrů, dospělá pacientka má minimální potíže.
U dvou pacientů byla prokázána jako příčina CMS mutace COLQ genu, u třetí pacientky je tato diagnóza suspektní. V případě mutací COLQ je porušeno rozkládání acetylcholinu na synapsi.
Synapse je přetížena, a proto syntostigminový test i inhibitory acetylcholinesterázy potíže zhoršují. Lékem volby je efedrin.
Apnea monitor a zácvik rodičů do resuscitace mohou být život zachraňující. Při znalosti obou patogenních mutací je dostupná prenatální či preimplantační diagnostika.