Abstrakt
Kongenitální myastenické syndromy jsou postupně rozpoznávány od 70. let 20. století. Projevy svalové slabosti jsou většinou patrné od novorozeneckého či kojeneckého věku.
U řady jednotek je možná účinná symptomatická léčba a prenatální diagnostika. Onemocnění je vzácné, často diagnóze uniká.
Uvádíme přehled a kazuistiky.