NCL6

Abstrakt

Přehled klinicko patologických nálezů jedné z definovaných forem NCL, která je dána mutací CLN6 proteinu, který je lokalizován v ER a jehož funkce není doposud přesně známá.

Klíčová slova

• Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
• CLN6
• CLN6 protein