Běžné alely disponující k vzniku karcinomu prsu a riziko vzniku karcinomu prsu u nosičů mutací genů BRCA1 a BRCA2: implikace pro predikci rizika.
2010
Abstrakt
Některé známé polymorfismy v genech FGFR2, TNRC9/TOX3, MAPK1, LSP1 a lokusu 2q35 nesou zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2. Ve skupině 12525 nosiček mutací genu BRCA1 a 7409 nosiček mutací genu BRCA2 jsme testovaly význam výše uvedených alterací na větším vzorku jedinců a zkoumali význam tří dalších jednonukleotidových polymorfismů – rs4973768 v genu SLC4A7/NEK10, rs6504950 v genu STXBP4/COX11 a rs10941679 v lokusu 5p12.
Z 9 zkoumaných polymorfismů, sedm bylo spojeno se zvýšením rizika karcinomu prsu u nosiček mutací genu BRCA2 (FGFR2, TOX3, MAP3K1, LSP1, 2q35, SLC4A7, 5p12), ale pouze dva (TOX3 a 2q35) byly spojeny se zvýšením rizika u nosiček mutací genu BRCA1.