Abstrakt
U 30 probandů s ISS a 12 probandů s dyschondrosteózou byla provedena MLPA analýza s cílem zachytit přstavby v PAR1 oblasti ovlivňující SHOX gen. Celkem bylo detekováno deset unikátních přestaveb v PAR1.
Osm v souboru s dyschondrosteózou (73%) a dvě v souboru s ISS (7%). Drobná částá delece a dvě duplikace v PAR1 bez zřetelného vlivu na fenotyp ukazují, že drobné přestavby v PAR1 jsou v české populaci poměrně časté