Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu
Abstrakt
46 letý muž, projektant, odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v dutině nosní (FESS) pro náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku. Postupně byla vyloučena infekční, vaskulární i toxická etiologie, roztroušená skleróza i Wegenerova granulomatóza.
Při oftalmologickém vyšetření byla zjištěna atrofie zrakového nervu vlevo a edém terče zrakového nervu vpravo, jinak byl nález v mezích normy. Na CT i MRI vyšetření bylo přítomné oboustranné zastření sfenoidálního sinu, maxilárních a etmoidálních sinů.
Nález vedl k podezření na invazivní mykotickou sinusitidu či útlak zrakového nervu v jeho průběhu optickým kanálem. Žádné z těchto podezření však při diagnostickém FESS potvrzeno nebylo. Proto byl pacient odeslán ke genetickému vyšetření s podezřením na mitochondriálně vázané onemocnění způsobené mutací mitochondriální DNA - Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON), která byla potvrzena.
K určení vzácné diagnózy pomohla interdisciplinární spolupráce mezi otolaryngologem a oftalmologem.