Polymorfismus CCAAT/Enhancer - vázajícího proteinu alfa (CEBPA) a mutace u zdravých jedinců a u pacientů s uzávěrovou chorobou periferních tepen, ischemickou chorobou srdeční a hyperlipidémií
2010
Abstrakt
CCAAT/Enhancer - vázající protein alfa (CEBPA) je transkripční faktor, indukující expresi genů zúčastněných na diferenciaci granulocytů, monocytů, adipocytů a hepatocytů. U zdravých jedinců a u nemocných s uzávěrovou chorobou tepen dolních končetin, ischemické choroby srdeční a hyperlipidémie byly identifikovány čtyři polymorfismy CEBPA.
U nemocných s ischemickou chorobou srdeční byl zjištěn byla prokázána významně zvýšená frekvence polymorfismu P4 (580_585dup).