Komplexní hodnocení genových variant regulujících metabolické cesty jednouhlíkových látek a riziko rakoviny ledvin
2011
Abstrakt
Nejsilnější asociace s rizikem nádorů ledvin byla pozorována u SLC19A1 (P (min-P) = 0,03) a MTHFR (P (min-P) = 0,13). Haplotyp skládající se ze čtyř SNP v SLC19A1 (rs12483553, rs2838950, rs2838951 a rs17004785) byl spojen s 37% vyšší rizikem (p = 0,02).
Závěr: Pokud je nám známo, toto je první studie, která komplexně zkoumá tyto varianty ve vztahu k riziku nádorů ledvin. Identifikovali jsme nový vztah s SLC19A1, což je důležité pro vstup kyseliny listové do buněk.
Tyto nálezy je třeba dále potvrdit.