Abstrakt
Retrospektivní analýza dat o úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Bylo provedeno zpracování incidencí vybraných diagnóz vrozených vad prenatálně a postnatálně diagnostikovaných v České republice v roce 2008 a komparace s daty za období 1994-2007.
V oblasti prenatální diagnostiky se zvyšuje počet provedených výkonů, což ovlivňuje incidence některých vrozených vad u narozených dětí. Incidence především závažných vrozených vad diagnostikovaných u narozených dětí se významně snížila (anencefalie, spina bifida, defekty stěny břišní), u jiných typů (Downův syndrom) incidence narozených klesá méně rychle a v případě vrozených vad, které nelze prenatálně diagnostikovat, se nemění.
V posledních letech se však mění spektrum používaných screeningových metod a díky tomu i metod prenatální diagnostiky, což vede u některých vad ke zvýšení efektivity a přesunu diagnostiky do prvního trimestru těhotenství.