V návaznosti na práci Genome-Wide Association Study (GWAS), která označila lokus v chromozomu 2p21 spojený s rizikem renálního karcinomu provedli autoři jemnou mapovací analýzu 120 kb regionu, který zahrnuje EPAS1. Práce uazvírá, že chromozom 2p21 skrývá komplexní genetickou architekturu pro riziko běžných variant renálních karcinomů.