Abstrakt
Na našem pracovišti jsem zavedli analýzu ztráty heterozygosity (LOH) pomocí krátkých tandemových repetic (STR, mikrosatelity), které jsou v blízkosti čtyř tumor supresorických genů TP53 (pentaTP53, diTP53), APC (D5S346, D5S318, D5S299, D5S82), FHIT (D3S1300) a VHL (D3S1560) jejichž mutace jsou často popisovány v buňkách plicní rakoviny. Uvedené STR jsme vyšetřovali ve volné plasmatické DNA (cell free DNA, cfDNA).
Druhým přístupem byla analýza genomické DNA pro čtyři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v genech LOC123688 (rs931794, rs8034191), CHRNA3 (rs1051730) a CHRNA5 (rs16969968) umístěné na dlouhém raménku 15. chromozomu (15q24-q25) blízko genů pro podjednotky nikotinového acetylcholinového receptoru (nACHR), které byly nedávno popsány jako asociované s karcinomem plic.