Abstrakt
Mutace a delece ovlivňující tvorbu genu SHOX jsou asociovány s idiopatickým malým vzrůstem (ISS), syndromem Léri-Weill (dyschondrosteóza) a Langerovým syndromem. Vyšetřili jsme soubor 42 nepříbuzných probandů v péči OLG 1.
LF UK a VFN v Praze ve spolupráci s KDDL 1. LF UK a VFN v Praze a OLG FN Brno.
Dvanáct z nich bylo diagnostikováno jako Léri-Weill syndrom (dyschondrosteóza) a 30 pro ISS. DNA byla izolována ze vzorku periferní krve standardní vysolovací metodou nebo pomocí kitu pro izolaci DNA QiaGene.
Vyšetření bylo provedeno pomocí molekulárně-genetické metody MLPA (multiplex ligation probe amplification), která je schopná zachytit i kryptické delece a duplikace. U všech probandů byla nejprve provedena MLPA analýza kitem P018, který pokrývá PAR1 oblast (včetně SHOX genu) a přilehlé X-specifické sekvence.
U jedinců bez nalezené delece SHOX genu byla provedena mutační analýza SHOX genu u exonů 2-6a/6b pomocí sekvenační reakce. Celkem bylo nalezeno deset unikátních přestaveb v PAR1 oblasti, osm v