Abstrakt
U 41 nepříbuzných probandů s mentální retardací, ale bez pozitivní karyotypové analýzy, byla provedena MLPA analýza s cílem zachytit kryptické přestavby. Celkem bylo zachyceno pět různých delecí a jedna duplikace (12%).
MLPA analýza byla shledána jako rychlá, levná a efektivní metoda pro rutinní analýzu pacientů s mentální retardací.