Mutantní formy cystathionine beta synthasy mají změněný unfolding: konformační analýza nesprávně sbalených variant v buněčných extraktech

Abstrakt

Study of nine pathogenic CBS mutants using proteolytic techniques revealed for the first time subtle conformational changes of even mutants that exhibit normal activity and apparently normal oligomeric assembly.

Klíčová slova

• alanine-glyoxylate aminotransferase
• intrasteric inhibition
• mild phenylketonuria
• structural insights
• missense mutations
• pulse proteolysis
• escherichia-coli
• catalytic core
• stability
• tetrahydrobiopterin