Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE

Abstrakt

Pomocí různých metod ukazuje tato studie, že mutace c.903+469T>C aktivuje pseudoexon v genu MTRR tím, že zvyšuje afinitu exon splicin enhanceru pro sestřihový faktor SF2/ASF.

Klíčová slova

• MTRR
• ESE
• SF2/ASF
• Pre-mRNA splicing
• cblE
• homocystinuria
• methionine synthase reductase
• disease-causing mutations
• comparative genomics
• deficiency
• expression
• sequence
• donor
• disruption
• prediction
• resource