Abnormální nestřádací kapilární endotel: nový rys Gaucherovy nemoci. Ultrastrukturální studie dermálních kapilár.

Abstrakt

Elektronoptická studie kožních biopsií ukázala doposud nepopsané změny krevních kapilár, jejichž endotel vykazuje značný stupeň aktivace na ultrastrukturální úrovni, a to bez jakýchkoliv známek lysosomálního střádání. Tento nález může vysvětlit část hematologických abnormalit známých u Gaucherovy nemoci a doposud nevysvětlených.

Je diskutováno, zda je to projevem enzymopatie samotné nebo stimulace Gaucherovými makrofágy. To je předmětem dalšího výzkumu.

Klíčová slova

• lysosomal storage diseases
• perinatal lethal form
• beta-glucocerebrosidase
• fabry-disease
• reactive angioendotheliomatosis
• progenitor cells
• mouse model
• angiogenesis
• plasma
• sarcoidosis