Tandemová hmotnostní spektrometrie globotriaosylceramid – kvantifikace v plasmě a moči pro diagnózu a monitorování léčby u Fabryho choroby

Abstrakt

Cíl studie: Zavedení metody pro stanovení globotriaosylceramidu (Gb3Cer) v plasmě a moči u pacientů s Fabryho chorobou (FD).

Klíčová slova

• Fabry disease
• globotriaosylceramide
• tandem mass spectrometry
• enzyme replacement therapy