Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika

Abstrakt

Glutarová acidurie II. typu neboli mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz (MIM 231680) je klinicky i geneticky heterogenní, autozomálně recesivně dědičná metabolická porucha

Klíčová slova

• Glutaric aciduria type II
• multiple acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency
• proximal myopathy
• riboflavin
• coa dehydrogenation deficiency
• mutations