Kongenitální myastenické syndromy a mysthenia gravis dětského věku

Abstrakt

Vrozené poruchy nervosvalového přenosu jsou geneticky podmíněnou heterogenní skupinou,která se souborně nazývá kongenitálními mysthenickými syndromy. Tento přehledový článek pojednává o jejich patogenezi, klasifikaci, klinických a laboratorních charakteristikách, různých úskalích v diagnostice včetně molekulárně genetické analýzy a jejich léčbě

Klíčová slova

• Congenital myasthenic syndromes
• juvenile myasthenia gravis
• transient neonatal myasthenia gravis
• molecular genetic analysis
• prenatal analysis