Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.

Abstrakt

Studie prokázala patogenitu běžné mutace c.1105C>T (p. R369C) a předpověděla , že výskyt homocystinurie může být až dvacetkrát vyšší než se běžně diagnostikuje.

Klíčová slova

• deficiency
• homocysteine
• phenotype
• genotype
• screening
• cystathionine beta-synthase
• expression