Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNA Ser(UCN) - kazuistiky

Abstrakt

Prezentujeme klinický průběh onemocnění spolu s výsledky bio­chemických a molekulárněgenetických vyšetření u sourozenců s mitochondriální chorobou na podkladě 7512T>C mutace v genu pro mitochondriální tRNA pro serin. Mutace se projevuje myoklonickou epilepsií, hluchotou, ataxií, kalcifikacemi v bazálních gangliích a snížením cytochrom c oxidázy.

Klíčová slova

• mitochondrial disease
• myoclonic epilepsy
• deafness
• calcification in basal ganglia
• cytochrom c oxidase deficiency
• transfer RNA