Cystathionin gama-lyáza: klinické, metabolické, genetické a strukturální studie

Abstrakt

Studie ukazuje, že patogenní mutace v genu CTH jsou časté a nemusí být asociovány s klinickými projevy.

Klíčová slova

• Cystathionine
• cystationase
• Cystathionine gamma-lyase
• mutation
• population studies