Huntingtonské fenokopie dospělého věku

Abstrakt

Huntingtonova nemoc je přesně definované autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s motorickými, kognitivními i psychiatrickými projevy. Je způsobené expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin.

Klíčová slova

• Huntington's disease
• phenocopy
• huntingtin
• CAG triplet
• dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
• spinocerebellar atrophy
• Huntigton's disease like
• neuroacanthocytosis
• benign hereditary chorea