Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu

Abstrakt

Pomocí analýzy močových glykosfingolipidů byli detekováni dva pacienti s deficitem prosaposinu a saposinu B, u kterých byly též zjištěny nové mutace v PSAP genu. Tandemová hmotnostní spektrometrie prokázala zvýšenou koncentraci řady sfingolipidů.

Klíčová slova

• sphingolipid activator proteins
• prosaposin
• urinary lipids
• mass spectrometry
• PSAP gene
• saposin deficiency
• metachromatic leukodystrophy