Charles Explorer logo
🇨🇿

Dědičné trombofilie - které máme dnes vyšetřovat pomocí genetických testů?

Publikace na 1. lékařská fakulta |
2012

Abstrakt

Tromboembolická nemoc je onemocnění, které výrazně zvyšuje nemocnost a úmrtnost. U asi 40-50% pacientů s tromboembolickou nemocí je již možné prokázat dědičnou závislost.

V článku jsou uvedeny frekvence FV Leiden, FII G20210A, PAI-1 4G/5G a nových trombofilních mutací GP 6 (Ser 219 Pro), Serpin C1 (IVS +141 G > A a CYP4V2 (Lys 259 Gln), které byly zjištěny v naší zdravé populaci. Z klinického a ekonomického hlediska je však z genetických testů stále vhodné vyšetřovat jen FV Leiden a FII G20210A.