Prevalence trombofilních mutací FV Leiden, protrombinu G20210A a PAI-1 4G/5G a jejich vzájemných kombinací v souboru 1450 zdravých osob středního věku v regionu Praha a střední Čechy (výsledky real-time PCR analýzy FRET)
Abstrakt
Východisko: Faktor V Leiden (G1691A) či mutace genu pro protrombin FII G20210A jsou nezávislé rizikové faktory žilní trombózy a kombinovaný výskyt genotypu 4G/4G PAI-1 ještě toto riziko zvyšuje. Cíl: Primárním cílem bylo zjistit frekvenci minoritních alel a genotypů FVL, FII G20210A a PAI-1 4G/5G u zdravých osob kavkazské rasy v Praze a v regionu středních Čech.
Druhotným cílem bylo zjistit výskyt jejich vzájemných kombinací. Metody: Genotypizace byla provedena u 1450 zdravých osob (dárců krve, 981 mužů a 469 žen) pomocí robotické izolace DNA a následnou amplifikací PCR s analýzou křivky tání (Light Cycler 480 System, Roche).
Výsledky: Frekvence minoritních alel mutací FV Leiden a FII G20210A byla 4,5 %, respektive 1,3 %. Frekvence alely 4G PAI-1 byla 55,9 %.
Frekvence genotypů byly: GG 91,10 %, GA 8,83 % a AA 0,07 % pro FV Leiden; GG 97,38 %, GA 2,55 % a AA 0,07 % pro FII G20210A a 4G/4G 30,69 %, 4G/5G 50,34 % a 5G/5G 18,97 % pro PAI-1. U obou pohlaví se tyto frekvence nelišily.
Kombinace heterozygotní mutace FII s heterozygotní mutací FV Leiden se vyskytovala v 0,14 %. Kombinace genotypu PAI-1 4G/4G s heterozygotní mutací FV Leiden se vyskytovala v 2,83 % a s heterozygotní mutací FII v 0,62 %.
Závěry: Zjištěné frekvence genotypů a alel potvrzují relativně vysokou prevalenci hereditárních trombofilií v České republice.