Abstrakt
Fabryho choroba je vzácná X-vázaná střádavá lysozomální choroba, která se může projevit širokým spektrem systémových manifestací. Díky přítomnosti typických kožních projevů je také známa jako angiokeratoma corporis diffusum.
V článku jsou diskutovány typické kožní nálezy a ostatní orgánové projevy.