Potkaní mutace hd odhaluje nezbytnou roli centrobinu pro tvarování hlavičky spermie a pro ústrojí spojující hlavičku spermie s bičíkem
Abstrakt
Mutace v hd (hypodaktylním) lokusu u potkana vede k porušení spermatogeneze a k neplodnosti samců. Zjistili jsme, že mutace hd je způsobena vložením endogenního retroviru do genu pro centrobin.
Tato inzerce vede k porušení sestřihu primárního transkriptu a zkrácení proteinu asi o polovinu. Centrobin je exprimován ve finální fázi spermatogeneze, kde je lokalizován v centrosomu, manžetě a marginálním prstenci akroplaxomu, kde interaguje s intermediálními filamenty obsahujícími keratin 5.
Spermatidy mutantů mají porušené tvarování hlavičky a porušené ukotvení bičíku k hlavičce, vedoucí k jejich dekapitaci v závěru spermatogeneze. Nadvarlata neobsahují funkční spermie.
Centrobin představuje nový kandidátní gen pro dosud nevysvětlené případy teratozoospermie u člověka.