Vysoká prevalence zadní polymorfní dystrofie v České republice, nerovnoměrné vazebné mapování a datace věku mutace získané od společného předka
Abstrakt
Zadní polymorfní dystrofie je vzácné autozomálně dominantní onemocnění. Prevalence tohoto onemocnění na světě je v České republice pravděpodobně nejvyšší na světě.
Bylo identifikována 19 rodin s tímto onemocnění a v 17 z nich proběhlo genotypování pomocí mikrosatelitních markerů na chromozómu 20p12.1- 20q12. Výsledek práce vedl k závěru, že u 14 z těchto rodin, které poch ází ze stejné geografické oblasti, existuje společný předek.
Vznik mutace zodpovědné za onemocnění byl datován do období 64-133 předešlých generací. Lokus, ve kterém se nachází dosud nezjištěný gen pro PPCD1 v těchto rodinách, byl odhadnut do 20p11.23.
V této oblasti se nalézá pouze jeden protein kódující gen ZNF133. Přímé sekvenování kódujících exonů a nepředkládaných oblastí ale nevedlo k odhalení potencionálně patogenní mutace.