Průkaz lokusu ovlivňujícího vznik keratokonu na chromozomu 14: celogenomová vazebná studie využívající jednonukleotidkových polymorfismů jako markerů

Abstrakt

Provedením celogenomového skenu za použití čipu s jednonukleotidovými polymorfismy jsme zjistili nový lokus v chromozomální oblasti 14q24,3 pro autozomálně dominantně dědičný keratokonus

Klíčová slova

• single-nucleotide polymorphism
• chip method
• keratoconus