Klinická validace kritických rozmezí v novorozeneckém screeningu metabolických onemocnění pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie – celosvětový projekt

Abstrakt

In this paper an international worldwide collaborative effort enabled collection of data on metabolite levels in newborn screening cards and permitted creation of reference ranges for efficient neonatal screening.

Klíčová slova

• Newborn screening
• tandem mass spectrometry