Přirozený průběh Fabryho choroby: měnící se obraz příčin úmrtí v registru FOS - Fabry Outcome Survey

Abstrakt

Fabryho nemoc je vzácná X-vázaná lysozomální skladování onemocnění charakterizované závažnou multisystémová angažovanost, která vede k velké selhání orgánů a předčasných úmrtí v postižených mužů a žen. Během posledních 7 let, Fabry Outcome Survey (FOS) shromažďují údaje o přírodopisu Fabryho choroby a dlouhodobém horizontu-účinnost a bezpečnost enzymu-substituční terapii.

Tento dokument poskytuje aktuální informace o první analýze dat FOS.

Klíčová slova

• enzyme replacement therapy
• agalsidase-alpha
• clinical-manifestations
• imvolvement
• prevalence
• efficacy
• galactosidase