Abstrakt
Kapitola je zaměřena na základní definici onemocnění, jejich epidemiologii a diagnostický přehled. Probrány jsou difusní metabolické encefalopatie včetně vrozených a peroxisomálních poruch a mitochondriálních encefalopatií.
Vrozené poruchy metabolismu a neurodegenerativní onemocnění jsou řazeny podle převahy postižených struktur (poliodystrofie, leukodystrofie, s převahou postižení subkortikálních struktur včetně bazálních ganglií a spinocerebelární degenerace).