Abstrakt
Mutace v SURF1 genu jsou nejčastější příčnou Leigh syndromu (LS), vzácného progresivního onemocnění u dětí, které je charakteristické symetrickými nekrotickými lezemi a hypervaskularizací bazálních ganglií a vedoucí ke smrti do 4 roku věku. Většina popsaných mutací vede ke vzniku předčasného stop kodónu, vzácně jsou popsány missense mutace.
Cílem studie bylo charakterizovat průběh onemocnění LS pacientů nesoucích alespoň jednu missense mutaci v SURF1 genu. 19 takových pacientů bylo srovnáno se skupinou 20 pacientů s homozygotní delecí c.845>846delCT v SURF1 genu a zároveň se skupinou ostatních LS pacientů bez mutace v SURF1. Bylo zjištěno, že přítomnost missense mutace v SURF1 genu souvisí s mírnějším průběhem onemocnění, delším přežíváním Leigh pacientů, normálním MRI nálezem, norm álními hodnotami laktátu v krvi a jen mírným snížením aktivity cytochrom c oxidázy.
Tyto poznatky ukazují, že mutační analýzy SURF1 genu mají své místo v diferenciální diagnostice mitochondriálních poruch.