Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích
Abstrakt
Byla analysována souborná data případů lysosomálních střádavých chorob (LSD) diagnostikovaných v České republice mezi r.1975 a 2008. Celková prevalence LSD v české populaci (12.25 per 100 000 živě narozených) je srovnatelná s daty publikovanými pro další země s dobře zavedenou pokročilou diagnostikou LSD jako je Holandsko (14 per 100 000), Austrálie (12.9 per 100 000) a Itálie (12.1 per 100 000).
Celkem bylo diagnostikováno třicet pět různých LSD v celkovém počtu 478 positivních připadů. Gaucherova choroba byla nejčastější s prevalencí 1.13 per 100 000 narozených.
Nejčastěji se vyskytovaly lipidosy, mucopolysaccharidosy and neuronální ceroid lipofuscinosy (5.0, 3.72 a 2.29 per 100 000 živě narozených). Glykoproteinosy , glycogenosy typu II and mukolipidosy se v české populaci vyskytly jen zřídka.
Znalost údajů o prevalenci LSD a o počtu přenašečů konkretní choroby je důležitým faktorem pro genetické poradenství a včasnou léčbu tam, kde je možná.