Abstrakt
Deficit tyrosinhydroxylázy se manifestuje v časném dětství dvěmi fenotypy: infantilní progresivní hypokineticko-hypertonický syndrom s dystonií (typ A) a typ B-neonatální komplexní encefalopatie. Biochemická diagnostika je výhradně založena na vyšetření neurotransmiterů v mozkomíšním moku.
Vyšetřili hladinu metabolitů neurotransmiterů v mozkomíšním moku pomocí kapalinové chromatografie s elektrochemickou detekcí u 82 pacientů ve věku 1 měsíc až 17 let s podezřením na neurometabolické onemocnění. U 3 pacientů byla snížena hladina homovanilové kyseliny (64, 79 a 94 nmol/l) v porovnáním s kontrolami (218-450 nmol/l).
Neurologické projevy závažné psychomotorické retardace, mikrocefalie spolu s dystonií, excesivním pocením u jednoho pacienta byly kompatibilní s diagnózou tyrosinhydroxylázy. Toto onemocnění byla následně potvrzeno na molekuláně-genetické úrovni s nálezem dvou zatím nepopsaných mutací c.636A>C and c.1124G>C v TH genu.