Význam vyšetření hladiny metabolitů biogenních aminů v mozkomíšním moku vysoce účinnou kapalinovou chromatografií v diagnostice dětských neurotransmiterových onemocnění.
2011
Abstrakt
Prezentuje význam vyšetření hladin metabolitů biogenních aminů v mozkomíšním moku a jeho zavedení do rutinní klinické praxe. Článek je metodický popisující vlastní měření metabolitů neurotransmiterů metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí. Ve třech vzorcích mozkomíšního moku z 82 vyšetřených byla nalezena patologicky nízká hladina homovanilové kyseliny.
U jednoho pacienta byl následně potvrzen deficit tyrosinhydroxylázy.