Abstrakt
Prenatální diagnostika genetických chorob a vad představuje významnou součást péče o těhotnou ženu. Sestává se z celé řady různých vyšetřovacích metod a postupů, které mají za úkol identifikovat těhotenství se zvýšeným rizikem výskytu choroby či vady a toto podezření následně potvrdit či vyvrátit.
Jednou z nejčastějších (a také nejznámějších) skupin vývojových vad jsou syndromy způsobené chromozomovými odchylkami - jakou je například známý Downův syndrom. Pro potvrzení takovéto diagnózy je ovšem zapotřebí provést invazivní zákrok (například odběr plodové vody), v průběhu kterého jsou získány buňky plodu, které je pak možné dále cytogeneticky vyšetřit.
Již delší dobu se tedy hledá diagnostický test, který by dokázal potvrdit diagnózu chromozomové změny i bez nutnosti invazivního odběru.