Abstrakt
Downův syndrom je nejčastější vývojovou vadou podmíněnou početní chromozomální odchylkou se kterou se můžeme v klinické genetice setkat. Kvůli nadpočetnému - celkem třetímu kusu chromozomu 21 vzniká syndrom, charakterizovaný mentální retardací a dalšími vadami. Řadu vývojových vad, včetně Downova syndromu, lze v současné době diagnostikovat již prenatálně.
Pokud se tak stane, je možné takovéto těhotenství v souladu s naší platnou legislativou a na přání těhotné ženy předčasně ukončit. Ačkoliv již mnoho let počet narozených dětí s tímto syndromem v České republice nestoupá, celkové množství případů (včetně prenatálně ukončených) postupně roste.