Publikace na 1. lékařská fakulta |
2012
Abstrakt
V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají žádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9.
Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociaci nepotvrdili.