Cytogenetické varianty chromosomu 9 - incidence, klinický význam a možnosti molekulárně cytogenetické analýzy
Abstrakt
Heterochromatinové varianty chromozomu 9 jsou dlouhodobě považovány za klinicky nevýznamné varianty lidského karoytypu. Přesto se opakovaně objevují práce, které upozorňují na možnou asociaci těchto variant s reprodukčními poruchami.
V naší práci potvrzujeme takovouto možnou asociaci a představujeme metodiku bližší charakteristiky heterochromatinové oblasti chromozomu 9 pomocí multiprobové FISH metody.