Abstrakt
Ve foniatrické praxi se v rámci opožděného vývoje řeči setkáváme s řadou geneticky podmíněných syndromů, spojených s nedostatečnými rozumovými schopnostmi, ať už se jedná o lehkou, střední či těžkou mentální retardaci. Jedním z nejčastějších syndromů, spojovaných s mentální retardací, je Downův syndrom (incidence 1:700-800).
V tomto článku prezentujeme formou kazuistiky geneticky podmíněnou ciliopatii - Bardet-Biedlův syndrom (BBS), jehož příznaky rovněž zahrnují mentální retardaci. Zároveň chceme upozornit na možnost kombinace vývojové poruchy řeči v užším slova smyslu se symptomaticky opožděným vývojem řeči při mentální retardaci.
V neposlední řadě chceme zdůraznit nutnost kvalitního a komplexního psychologického vyšetření, na jehož závěru výrazně závisí i výběr terapeutických metod klinickým logopedem, a tím i kvalita rozvoje komunikačních schopností dítěte.