Nepřítomnost rozsáhlých intragenových alterací genu DPYD u pacientů léčených 5FU s výskytem závažné toxicity
2009
Abstrakt
Deficience genu kódujícího dihydropyrimidin dehydrogenázu (DPYD) se podílí na rozvoji toxicity u pacientů léčených 5-fluorouracilem (5FU) a jeho deriváty, avšak většina zachycených alterací DPYD genu reprezentuje polymorfismy s parvděpodobně malým fenotypovým účinkem. V rámci DPYD genu byla v nedávné době charakterizována oblast fragiloního elementu FRA1E, avšak intragenové přestavby DPYD nebyly doposud szudovány.
Provedli jsme analýzu intrage