Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA

Abstrakt

Mutační analýza genu IDUA u 20 pacientů s MPSI odhalila 39 mutantních alel. Pathogenita nově nalezených mutací byla ověřena ve funkční studii.

Haplotypovaá studie byla provedena v české a slovenské populaci a u diagnostikovaných pacientů. Identifikace kauzativních mutací na 130-C terminálním aminokyselinovém konci ukazuje na funkční důležitost C-konce proteinu IDUA.

Klíčová slova

• mucopolysaccharidosis 1
• alpha-L-iduronidase
• mutation
• polymorphism
• haplotype
• alpha-l-iduronidase
• enzyme-replacement therapy
• bone-marrow-transplantation
• molecular-genetics
• hurler-syndrome
• tunisian families
• common mutation
• identification
• disease
• phenotype