Expanze v genu FMR1, velká delece na Xp a zešikmená X-inaktivace u dívky s mentální retardací a autismem
2010
Abstrakt
Je popsána genetická podstata onemocnění u dívky s mentální retardací a autismem. Plná mutace ve FMR1 genu (expanze repetice CGG v 5’ nepřekládané oblasti genu FMR1, Xq27.3) byla nalezena na jednom chromosomu X a rozsáhlá delece (17.4Mb, 90 genů) v Xp22 byla nalezena na druhém chromosomu X.
Manifestace nemoci je v souladu s nálezem, že obě alely genu FMR1 byly téměř plně methylované a tudíž nefunkční. Velká delece byla pravděpodobně příčinou zešikmení X-inaktivace, čímž je vysvětlena methylace nejen expandované (maternální), ale též normální (paternální) alely FMR1.