Strukturální analýzy tkání postižených deficitem cytochrom c oxidazy, který je následkem mutací ve SCO2 genu

Abstrakt

Korelace molekulárních a morfologických nálezů ve skupině pacientů s deficitem aktivity cytochrom c oxidasy podmíněném mutacemi v SCO2 genu

Klíčová slova

• SCO2 mutations
• COX deficiency
• mitochondrial abnormalities
• cardiomyopathy
• myopathy
• neuropathy
• retinopathy