Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně genetických analýz u 11 dětí s tyrosinémií typu I
2010
Abstrakt
Cílem studie je analýza klinických příznaků, biochemických a molekulárně genetických vyšetření u 11 dětí, u kterých byla od roku 1982 do roku 2006 diagnostikována typosinémie typu I.