Abnormální exprese a procesování uromodulinu u Fabryho nemoci odráží alteraci tubulárních střádajících epitelií a jsou reverzibilní po enzymové substituční terapii
Sledování kvatitativních a kvalitativních změn uromodulinu v moči a jeho exprese v ledvinách in situ u pacientů s Fabryho nemocíspolu s ovlivnitelností substituční enzymovou terapiíŠ