Publikace na 1. lékařská fakulta |
2012
Abstrakt
Karcinom ledvin (RCC) je nejzávažnější z urologických nádorů.Dosud byly identifikovány pouze 2 lokusy spojované s RCC. Abychom identifikovali další lokusy pro zvýšené riziko RCC , zahájili jsme nezávislou studii genomu (GWAS) RCC.
Analyzovali jsme 533191 SNPs (single nucleotid polymorphism)u 894 případů a 1516 kontrol evropského původu primárně zachycených v MD Andeson Cancer Center a validovali prvních 500 SNPs u 3772 případů a 8505 kontrol evropského původu , zúčastněných v v GWQS karcinomu ledvin, - nedávno publikovaném projektu. Nedávno bylo zjištěno, že jedna z nalezených variant, rs718314 in ITPR2 je rovněž spojena s poměrem pas-boky (WHR).
Dle našich znalostí je toto první genetický lokus spojený jak s rizikem nádorů, tak s WHR.