APOE epsilon4, potenciální modulační faktor Rettova syndromu

Abstrakt

Rettův syndrom je neurovývojové onemocnění způsobené de novo mutací v MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) genu. U pacientů s Rettovým syndromem je značná variabilita v závažnosti klinických přínaků, dokonce i u pacientů se stejnou mutací MECP2.

Navrhujeme APOE jako jeden z genetických modulačních faktorů.

Klíčová slova

• X-CHROMOSOME INACTIVATION
• APOLIPOPROTEIN-E
• ALZHEIMERS-DISEASE
• DOWN-SYNDROME
• GENOTYPE
• ALLELE
• MECP2
• ONSET
• MUTATIONS
• CHOLESTEROL